Han identificat la patologia en nou persones que formen part de dues famílies de Girona que havien estat emparentades durant el segle XIX
ACN
Girona.-Un equip del servei de neurologia conjunt del Trueta de Girona i el Santa Caterina han participat en la descoberta d'una nova malaltia, l'SCA 48, provocada per una mutació gentica. Els professionals han identificat la patologia conjuntament amb el Laboratori de Neurogentica de la Universitat de Navarra i el Centre Diagnstic Molecular de l'IDIBELL. L'equip ha detectat la malaltia en nou persones que formen part de dues famílies de Girona que havien estat emparentades el segle XIX. La mutació produeix una desconnexió de les vies cognitives entre el crtex cerebral i el cerebel que desencadena un procés de neurodegeneració que condueix a la discapacitat de la persona afectada. El descobriment de la malaltia, una variant d'atxia que rep el nom d'Spino Cerebellar Ataxia 48, es va publicar a la revista Neurology el mes d'octubre de l'any passat.
Els avenos en gentica de les últimes dcades han perms identificar gens responsables de malalties ja conegudes i d'altres de noves. El 75 % dels 20.000 gens humans tenen una funció dins del sistema nerviós per si presenten mutacions poden conduir a malalties diverses. Algunes d'aquestes variants s'han convertit en malalties que no s'havien detectat mai i, en canvi, d'altres es troben dins de malalties que abans es creien úniques, com el Parkinson o l'Alzheimer.David Genís, neurleg del Trueta, va examinar durant molts anys alguns pacients que presentaven una degeneració cerebellosa que els provocava primer prdua cognitiva i dificultat a lhora de parlar i, després, inestabilitat a l'hora de caminar. Aquests símptomes anaven empitjorant fins a derivar en incapacitat laboral, discapacitat i dependncia, ats que aquests pacients perdien la capacitat de poder assumir de manera autnoma les activitats bsiques de la vida quotidiana com caminar, rentar-se, vestir-se o alimentar-se.Els professionals de l'rea de Neurologia del Trueta van detectar els mateixos símptomes en diversos pacients, sis dones i tres homes, que formaven part de dos grups familiars. Les investigacions de l'equip van permetre determinar que les dues famílies havien estat emparentades el segle XIX. Per tant, van concloure que es tractava d'una malaltia gentica i hereditria. Les persones afectades ja presenten la mutació des del seu naixement, malgrat que els primers símptomes apareixen en ledat adulta, al voltant dels 50 anys. Afecta per igual homes i dones, malgrat que presenta diferncies segons el sexe de la persona afectada, especialment de comportament i d'actitud.Els investigadors van adonar-se que era una malaltia de la qual no hi havia cap descripció prvia. En els darrers anys, grcies als avenos de les tcniques gentiques, s'ha pogut dur a terme la recerca gentica que ha perms detectar el gen i la mutació responsable de la malaltia. Aquesta descoberta permet entendre i confirmar la participació del cerebel en les activitats cognitives. La troballa obre la porta a possibles tractamentsLa recerca també ha perms confirmar que la malaltia danya les connexions entre les rees del cervell amb determinades funcions cognitives i el cerebel, que modularia aquestes funcions i per al manteniment de les quals el gen identificat seria clau. La descoberta d'aquesta nova variant d'atxia també obre les portes a investigar altres possibles causes gentiques de pacients amb atxia de causa desconeguda i a possibles tractaments de la malaltia. En aquesta recerca hi ha participat, entre d'altres, el neurleg del Trueta, David Genís, i el neuropsicleg del mateix centre Jordi Gich, que ha fet el seguiment de lafectació neuropsicolgica dels pacients. Els estudis gentics han anat a crrec dels neurlegs genetistes de la Universitat de Navarra Pau Castro i Sara Ortega, a més de Víctor Volpini del Centre Diagnstic Molecular de lIDIBELL.
