El frmac, existent al mercat des dels anys 50 i amb un cost de dos euros, redueix els tremolors que pateixen i millora la seva estabilitat i parla
ACN
Barcelona.-Investigadors de l'Hospital Sant Joan de Déu han descobert un nou tractament per millorar la qualitat de vida dels infants que pateixen la malaltia PMM2-CDG, una síndrome cerebellosa que afecta uns 70 nens i nenes a l'estat espanyol i que els provoca símptomes similars als d'una borratxera com ara inestabilitat al caminar, falta de coordinació motiu o problemes de llenguatge. Es tracta de l'acetazolamida, un frmac existent al mercat des dels anys 50 indicat per al tractament del mal de muntanya, la insuficincia cardíaca, el glaucoma o l'epilpsia i que té un cost de dos euros. Els investigadors, que han publicat la troballa a la revista 'Annals of Neurology', han comprovat que l'administració del frmac redueix les tremolors que pateixen els infants i millora notablement la seva estabilitat i parla.
PMM2-CDG és una malaltia causada per un error congnit del metabolisme i, en concret, per una deficincia congnita de glicosilació de protenes (daquest grup de deficincies ja es coneixen més de 120 malalties per la PMM2-CDG nés la més freqüent). Es tracta duna malaltia rara que afecta una setantena de nens i nenes a l'estat espanyol. En un 30% dels casos, els infants pateixen un grau sever i multiorgnic de la malaltia que pot resultar fatal.En coordinació amb metges d'altres centres hospitalaris que atenen pacients amb aquesta malaltia, els investigadors van subministrar acetazolamida durant sis mesos a 23 infants de Madrid, Galicia, Pamplona, Castella-Lleó, Andalusia, Aragó, Canries, Andorra i Catalunya. Passat el mig any, 20 dels pacients van millorar. A partir d'aquí, a la meitat se'ls va retirar la medicació durant cinc setmanes per comparar la seva evolució amb la dels nens que van seguir rebent acetazolamida i avaluar si la millora que havien experimentat era atribuble o no al tractament farmacolgic. Els resultats van evidenciar que els infants que havien continuat prenent el medicament romanien estables. Per contra, els infants a qui sels havia retirat, van empitjorar el seu estat fins a tornar a la situació inicial.Aquest estudi ha estat possible grcies a donacions de la Fundación Inocente Inocente, Torrons Vicens i lAsociación Española Síndrome CDG (AESCDG).
