Publicado 1/4/2019 15:40:39 +02:00CET

AMPLIACIÓ:Vall d'Hebron trasplanta amb xit el primer cas de nen bombolla diagnosticat amb la prova del taló

El Derek, amb poc més d'un any, va ser operat als 3 mesos i ja est curat de la malaltia

ACN

Barcelona.-L'Hospital Vall d'Hebron ha operat amb xit el primer as de nen bombolla detectat amb la prova del taló. El sistema sanitari públic de Catalunya va introduir la immunodeficincia combinada greu en el cribratge neonatal el gener del 2017 per avanar-ne la detecció i el trasplantament, garantia d'una major supervivncia, que pot passar del 40% al 95%. El febrer de l'any passat, va néixer el Derek, el primer nadó diagnosticat als pocs dies de néixer, i abans dels tres mesos ja havia rebut el trasplantament de sang de cordó umbilical. Ara, amb 13 mesos, ja est curat i comena a fer vida normal amb previsió de poder anar a escola, per exemple properament. Des que aquesta malalta es va incorporar a la prova del taló, s'ha fet a 135.000 nadons.

El diagnstic de la malaltia va arribar només 11 dies després del seu naixement. Les mares del Derek ho van viure com a 'sorprenent', sobretot perqu físicament no tenia cap símptoma que fes visible la immunodeficincia. Des d'aleshores, fins després del trasplantament va haver d'estar tancat en una 'bombolla' sense poder fer vida normal, una situació que tot just comencen a viure ara. Així ho ha explicat la Raquel Colomer, una de les mares, que ha explicat que 'no pots anar enlloc' pel risc de contagi de qualsevol virus i bacteri i aix limita molt. Encara limita més si, com ha explicat l'altra mare, la Nerea Hermoso, tens dos fills més, una bessona i un de més gran. Quan un dels altres comena a tossir, explica 'desapareix' de casa. Durant tot aquest temps han evitat fer activitats amb altres nens i portar-lo en espais amb risc: 'el que pels altres és un refredat, pot ser molt més', diu la Nerea. Ara per, amb 13 mesos, el Derek ja est curat. Aquest dilluns, l'equip de l'Hospital Vall d'Hebron que l'ha tractat ha explicat el procés pel qual ha passat després de ser el primer nadó a qui se li detecta la immunodeficincia combinada greu al néixer, grcies a haver incorporat aquesta malaltia a les 23 que ja es detectaven fins el 2017 a la prova del taló, el cribratge neonatal. La consellera de Salut, Alba Vergés, ha destacat que el sistema sanitari catal públic fos el primer sistema que incorporés aquesta malaltia en un cribratge universal de tot Europa, seguint l'exemple, dels Estats Units. La mesura es va prendre durant el mandat de Toni Comín i per aquest motiu, Vergés ha llegit unes paraules de l'exconseller en qu ha destacat tot el procés i la satisfacció de ser 'pioner' que 'ens enorgullia i ens enorgulleix', ha recalcat. El cap de la Unitat de Patologia Infecciosa i Immunodeficincies de Pediatria, Pere Soler, ha explicat que en dos anys i tres mesos s'han cribrat 135.000 nadons a Catalunya i de moment, en Derek és l'únic cas de nen bombolla. 13 més han tingut algun altre tipus d'immunodeficincia, unes dades similars a les del sistema americ. Per aix, Soler ha assegurat estar satisfets amb els resultats 'globals'. Soler ha explicat que tan aviat com el sistema de cribratge detecta un possible cas es contacta amb les famílies i en menys de quinze dies s'ha de visitar a la seva unitat. 'Tenir el cribratge positiu no vol dir tenir la malaltia', ha puntualitzat Soler, per la confirmació és important per aconseguir el diagnstic el més aviat possible i comenar els tractaments amb la mxima celeritat. Aquest va ser el cas del Derek. Un cop es va confirmar que patia la malaltia el Derek va ingressar de seguida a l'Hospital per aconseguir que arribés en 'les millors condicions possibles' a la intervenció. Actualment hi ha tres possibilitats, el trasplantament de medulla, el trasplantament de sang de cordó umbilical o el trasplantament de sang perifrica. Evitar infeccions és el principal objectiu ja que est comprovat que d'aix en varia la supervivncia futura. Es calcula, segons ha explicat la doctora Cristina Díaz de Heredia, que aquesta supervivncia és del 80% en els infants que han patit infeccions per s'han pogut curar, per que no és de més del 50% si la infecció no ha tingut una evolució positiva. Si la intervenció es fa abans de la primera infecció, aquesta supervivncia s'enfila fins al 95%. En el cas del Derek, l'equip va decidir que el millor tractament era un trasplantament de cordó umbilical, ja que conté un gran nombre de cllules mare que es poden convertir en cl3lules del sistema immunitari al receptor. Per preparar el cos del petit, es va comenar amb una quimioterpia prestrasplantament que afavoreix l'empelt de les cllules i després un tractament immunosupressor que evita altres malalties i el rebuig. Un mes després del trasplantament, per via intravenosa, es va poder donar d'alta. Ara ja comena a fer vida normal.