Publicado 06/08/2019 14:48

AMPLIACIÓ:Vall d'Hebron realitza els dos primers tractaments de fetge a l'Estat per tractar una malaltia rara de greus afectacions

Fins ara només s'han practicat cinc intervencions d'aquest tipus al món per a pacients amb MNGIE

ACN

Barcelona.-Vall d'Hebron ha estat el primer hospital de l'estat espanyol a realitzar un trasplantament de fetge per tractar una malaltia minoritria amb greus afectacions gastrointestinals, musculars i neurolgiques i que provoca la mort prematura dels pacients, pocs sobreviuen més dels 40 anys, si no se'ls fa cap intervenció. És l'encefalopatia mitocondrial gastrointestinal (MNGIE, pel seu nom en angls) i es calcula que té una prevalena menor d'un cas per un milió d'habitants. L'hospital va intervenir el maig i el juny dos pacients i fins ara, que s'hagin publicat, només s'havien practicat tres trasplantaments de fetge al món per a aquesta malaltia, a Itlia.

Vall d'Hebron és el primer hospital a l'Estat i el segon del món -només consten en les publicacions tres operacions a Itlia- que recorre al trasplantament de fetge com a estratgia per a la malaltia de MNGIE. En una roda de premsa per explicar aquestes intervencions pioneres, el cap del Servei de Cirurgia Hepatobiliopancretica i Trasplantaments, el doctor Ramon Charco, ha destacat que les operacions s'han fet a Vall d'Hebron perqu és un centre de referncia en trastorns de la motilitat digestiva -el moviment fisiolgic de l'aparell digestiu- així com en trasplantaments heptics i perqu té un grup de recerca molt actiu en malalties mitocondrials, com és aquesta. Les persones que pateixen la malaltia de MNGIE presenten nivells molt elevats de dos nuclesids (timidina i desoxiuridina) per un dficit de l'enzim que els elimina (timidina fosforilasa). Aquesta acumulació patolgica afecta el funcionament dels mitocondris, responsables del funcionament energtic de les cllules, i en conseqüncia, provoca el deteriorament de diversos teixits. El diagnstic de la malaltia sol ser difícil i tard per la seva baixíssima prevalena. Com que predominen els símptomes digestius, els pacients amb MNGIE són sovint diagnosticats en primer terme de malalties més freqüents d'aquest aparell, com la malaltia de Crohn, o fins i tot d'anorxia nerviosa. Els símptomes digestius que solen presentar els pacients són dolor i distensió abdominal; vmits i diarrees i un pes corporal molt baix. També presenten símptomes neurolgics, per de manera radiolgica, és a dir, "s'observen lesions en les ressonncies del cervell per no són manifestacions centrals de la malaltia, i el coeficient intellectual és normal", han assenyalat els doctors, i problemes oculars, en alguns casos ceguesa. A Vall d'Hebron s'han diagnosticat des del 2008 vuit casos d'aquesta malaltia, la gran majoria dels que hi ha a l'estat espanyol ja que és un centre de referncia on se solen derivar els pacients. En sospitar d'un possible cas de MNGIE, l'hospital porta a terme el diagnstic bioquímic i, en cas necessari, la seqüenciació de l'ADN per confirmar la presncia de mutacions en el gen responsable de la malaltia. Resultats esperanadors del trasplantament de fetgeEl trasplantament de fetge permet que les concentracions patolgiques de nuclesids es redueixin. "Trasplantar un rgan amb una producció normal d'aquest enzim permet reduir el nivell de nuclesids. No és necessari que la resta del teixit produeixi de manera normal l'enzim perqu amb la crrega que aportem amb el fetge, un rgan amb una massa cellular important i una alta producció d'enzim, és suficient", ha afirmat la doctora Isabel Campos, especialista en Hepatologia del servei de Medicina Interna. Fins ara s'havien realitzat trasplantaments de medulla ssia per a la malaltia de MNGIE. Aquest trasplantament, per, resultava molt agressiu per a aquests pacients i no hi havia alternatives, ha assenyalat la doctora Carolina Malagelada, metge especialista en tractament digestiu i investigadora principal del grup de recerca en Fisiologia i Fisiopatologia Digestiva del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR). En canvi, els resultats del trasplantament de fetge, que es va consensuar com a tractament d'elecció per a aquesta malaltia a Bolonya aquest any, estan sent esperanadors. Ara caldr fer el seguiment de com evolucionen els pacients al llarg dels anys, ja que en tractar-se d'una estratgia tan nova no hi ha cap experincia anterior. Els metges confien que el trasplantament de fetge permeti allargar la vida d'aquests pacients. Anys de preguntes sense respostaUn dels dos pacients operats a l'hospital és Niki, de 17 anys i que va ser derivat a Vall d'Hebron des de Pamplona. Ell és de Bulgria i la seva família portava anys, des que de petit va comenar a tenir vmits, buscant la resposta a tots els seus símptomes. La malaltia de MNGIE no li van diagnosticar fins fa un any. Ara ja ha pogut tornar a Pamplona, si bé en els propers mesos continuar els controls i visites a Vall d'Hebron per fer el seguiment de la malaltia. L'altre pacient s'est recuperant de l'operació.




www.aldia.cat és el portal d'actualitat i notícies de l'Agència Europa Press en català.
© 2024 Europa Press. És prohibit de distribuir i difondre tots o part dels continguts d'aquesta pàgina web sense consentiment previ i exprés