Vall d'Hebron aconsegueix que un nadó amb la malaltia diagnosticada no la desenvolupi grcies a un tipus de terpia gentica administrada des del primer mes de vida
ACN
Barcelona.-Vall d'Hebron ha tractat una nena de l'atrfia muscular espinal infantil abans que presentés símptomes de la malaltia, d'origen gentic. És el primer centre de l'estat espanyol que aconsegueix que un nadó amb la malaltia diagnosticada no la desenvolupi grcies a l'administració d'un tipus de terpia gentica. A la Beatriz, que ara té nou mesos, li van fer el diagnstic prenatal, perqu la mare i el pare, portadors del gen causant de l'atrfia muscular espinal, havien tingut dos fills que van morir durant la lactncia a causa de la malaltia. Quan va néixer, i després de confirmar el diagnstic, Vall d'Hebron va demanar de seguida el tractament, que se li va comenar a administrar a les tres setmanes.
L'atrfia muscular espinal és una malaltia minoritria neurodegenerativa que afecta aproximadament una de cada 6.000 persones. La malaltia ataca les neurones que connecten amb les fibres musculars (motoneurones) i per aix els músculs dels pacients deixen de funcionar progressivament. La causa gentica de l'atrfia muscular espinal és el mal funcionament del gen SMN1, que s'encarrega de generar una protena fonamental per a les motoneurones. Es calcula que una de cada 50 persones són portadores del gen que pot causar la malaltia. Si tant la mare com el pare en són portadors, els fills tenen un 25% de possibilitats de desenvolupar-la. Hi ha quatre tipus d'atrfia muscular espinal. Els tipus I i II són les formes infantils. El tipus I afecta els nadons des del naixement i és la més freqüent (50% dels afectats), mentre que el tipus II afecta els infants a partir dels 6 mesos d'edat. El tipus III és la coneguda com 'forma juvenil' i es pot manifestar entre els 18 mesos i l'adolescncia i el tipus IV és la forma adulta i presenta una evolució molt lenta. El tipus I és la forma més greu de la malaltia i l'esperana de vida dels pacients no supera els dos anys des del naixement. Una terpia per corregir la deficincia del gen SMN1Fins fa poc no hi havia cap tractament per a aquesta patologia. Actualment existeix un tipus de terpia gentica contra la forma més greu de la malaltia. Vall d'Hebron va ser un dels dos centres de l'estat espanyol que va participar en l'assaig clínic internacional per a desenvolupar la terpia per a la forma tipus I. Aquesta terpia gentica consisteix en l'administració d'una substncia (oligonucletid antisentit) que actua d'"una forma molt intelligent", ha destacat la doctora Francina Munell, del Servei de Neurologia Peditrica de Vall d'Hebron i coordinadora de la Unitat de Malalties Neuromusculars Peditriques, en roda de premsa aquest divendres. Hi ha un gen que es diu SMN2 que no té funcions importants per que és molt semblant al gen SMN1. Aquesta terpia actua sobre el SMN2 per fer-lo similar al gen SMN1 i, d'aquesta manera, el substitueix en la seva funció i en compensa el dficit generant la protena necessria per a les motoneurones. "És com si poséssim una tireta i 'tapéssim' aquest lloc on hi ha la modificació que fa el gen menys eficient", ha subratllat Munell, que ha acceptat la comparació: "Sí, és com si hi apliquéssim Tipp-Ex". A finals del 2017, es va reconixer que aquesta terpia és "molt efectiva" i es va permetre donar el tractament fora d'assaig clínic, ha afirmat Munell, que també és investigadora del Grup de Neurologia Peditrica del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR). xit de l'aplicació en fase presimptomtica Vall d'Hebron ha fet encara un pas més enll i per primera vagada ha aplicat aquest tractament en una pacient que és portadora de la mutació SMN1 i que encara no presentava símptomes de la malaltia. És molt molt poc freqüent poder realitzar el diagnstic d'aquesta patologia en fase presimptomtica, per en aquest cas es va poder fer amb una prova gentica al fetus, després que dos fills del pare i la mare havien desenvolupat la malaltia i havien mort pocs mesos després de néixer. La Beatriz no ha desenvolupat de moment cap dels símptomes de la malaltia. "Aguanta el cap; s'aguanta asseguda; menja sola, sense ennuegar-se, mentre que el problema de deglució és molt sever en aquests infants, i no necessita cap aparell per respirar. A més, té un desenvolupament motor molt similar a la normalitat", ha recalcat la doctora Munell, que ha assenyalat: "Evidentment l'haurem de seguir de molt a prop perqu no desenvolupi cap símptoma". Aquesta terpia gentica frena la progressió de la malaltia, per no reverteix la prdua de neurones quan ja s'ha produt i per aix l'"xit" d'haver-la aplicat en la fase presimptomtica, ha ressaltat el doctor Alfons Macaya, cap del Servei de Neurologia Peditrica i del Grup de Neurologia Peditrica del VHIR, que ha afegit, en aquest sentit, una nota de cautela a l'hora de parlar de curació o prevenció de la malaltia: "No hi ha experincia a nivell mundial de quin ser el resulta final de la terpia en els pacients a qui s'ha iniciat de forma molt preco. Sabem ara com ara que en aquests pacients, sembla ser que té un efecte de frenar l'aparició la malaltia, per cal veure'n els resultats a llarg termini". Al costat dels doctors, la Beatriz jugava amb la seva mare, Mariví. Alant els braos, aguantant-se asseguda. "Estem molt contents. Pot jugar amb normalitat", ha expressat Mariví, que ha explicat que Beatriz juga molt amb la seva germana gran, que no ha desenvolupat la malaltia. També ha agrat a l'equip de metges que hagin donat aquesta "esperana" per a la seva filla. A la consulta, les cametes de Beatriz reaccionaven quan la doctora li donava copets amb el martell de reflexos als tendons. Un dels elements que guien en el diagnstic de l'atrfia muscular espinal, sobretot del tipus I, és precisament que aquests infants no presenten reflexos. Nova terpia gnica a l'horitzóVall d'Hebron té ara en marxa amb altres centres un estudi internacional per avaluar l'eficcia de la terpia gnica substitutiva per a aquesta patologia. Aquesta estratgia permetr substituir el gen SMN1 per una versió correcta d'ell mateix. Els professionals de Vall d'Hebron esperen poder-ne comprovar aviat l'eficcia. "La terpia gentica va dirigida a modificar l'ADN. Per ja estem a un pas de poder comenar el que diríem ja terpies gniques, en qu podríem substituir el gen defectuós per un de corregit", ha assenyalat el doctor Macaya. L'Hospital Vall d'Hebron ha estat acreditat pel Ministeri de Sanitat com a CSUR (Centres, Serveis i Unitats de Referncia) en Malalties Neuromusculars i Malalties Rares i també forma part de la Xarxa Europea de Referncia (ERN) en Malalties Neuromusculars.
