El programa de cribratge neonatal ha diagnosticat a Catalunya prop de 2.000 casos de patologies minoritries des del 1969
ACN
Barcelona.-El primer cribratge neonatal que es va fer a Catalunya va ser el 1969 i, durant aquestes cinc dcades, ha perms diagnosticar 1.976 casos de les malalties incloses en el programa, que actualment són 24. Tots els nadons que neixen a Catalunya se sotmeten a una punxada al taló per detectar de forma preco determinades malalties poc freqüents que poden tenir complicacions i, fins i tot, posar en perill la vida del nounat. En aquests 50 anys, la prova s'ha fet a 2.787.807 nadons. El repte és ara trobar nous biomarcadors per ampliar la prova a més malalties, ja que es calcula que "n'hi ha un centenar que es podrien diagnosticar precoment i que tindrien tractament", assenyala Antnia Ribes, consultora snior de l'Hospital Clínic, el centre de referncia on s'analitzen les mostres de tots els nadons de Catalunya.
Fa uns mesos l'Hospital Vall d'Hebron va fer pública la histria del Derek, el primer 'nen bombolla' detectat amb la prova del taló, després que el 2017 s'introduís la immunodeficincia combinada greu de forma pionera en el cribratge neonatal a Catalunya. El diagnstic, pocs dies després de néixer, va permetre que abans dels tres mesos ja hagués rebut el trasplantament de sang de cordó umbilical i que ara, més d'un any després, ja estigui curat i comenci a fer vida normal. El Derek és un d'aquests centenars d'infants que s'han beneficiat del diagnstic preco de la prova del taló. El cribratge va comenar el 1969 amb la detecció de la fenilcetonúria, una malaltia gentica hereditria. Després, es va ampliar amb l'hipotirodisme congnit, el 1982, i la fibrosi quística, el 1999. El 2013 es va fer un salt molt important a Catalunya amb la incorporació d'un grup de 19 malalties relacionades amb els trastorns del metabolisme dels aminocids, cids orgnics i dels cids grassos. El 2015, el programa va sumar la detecció de la malaltia de cllules falciformes i el 2017, el sistema sanitari públic catal es va convertir en el primer d'Europa a poder detectar la immunodeficincia combinada greu. "Són malalties que no es diagnosticarien clínicament fins que ja fos massa tard i, en canvi, el cribratge neonatal fa que les puguis detectar bioquímicament i analitzar-ne l'afectació i, per tant, tractar-les abans i evitar-ne les seqüeles", afirma Ribes, en el marc d'una jornada a l'Hospital Clínic, organitzada amb el Departament de Salut, per fer balan dels resultats obtinguts en aquests 50 anys i les oportunitats de futur amb les noves tecnologies que hi ha disponibles. La prova del taló a Catalunya és una de les més mplies i no es va limitar al cribratge de les set malalties establertes pel Ministeri de Sanitat el 2013. "Com que som un laboratori amb experincia diagnstica, des de la clínica no ens va fer por a abarcar més i els resultats obtinguts són molt bons", destaca Ribes, que afegeix que les altres comunitats autnomes han anat incorporant més malalties en els darrers anys. Aquesta experta del Clínic puntualitza que el cribratge no és només un test de laboratori, sinó un programa que inclou el tractament i el seguiment, i que és possible grcies al treball conjunt de l'Agencia de Salut Pública de Catalunya, el Centre de Diagnstic Biomdic (CDB) de l'Hospital Clínic i les Unitats Clíniques de Referncia dels Hospitals Vall d'Hebron, Sant Joan de Déu i Parc Taulí. Una punxada al talóL'extracció de la mostra per a la prova del taló es realitza al centre on neix cada nadó i el moment idoni per fer-la és a partir de les 48 hores de vida. La prova consisteix en una punxada superficial en un dels talons per extreure'n unes gotes de sang i que s'envien a analitzar al laboratori de Cribratge Neonatal de la Secció d'Errors Congnits del Metabolisme del Servei de Bioquímica i Gentica Molecular de l'Hospital Clínic.La majoria dels nadons no tenen cap malaltia de les incloses en el programa i, en aquests casos, s'envia al domicili familiar una carta comunicant-ne el resultat normal. Si la prova surt positiva, el laboratori de Cribratge Neonatal comunica el cas a les unitats clíniques de referncia (UCR), que trucaran la família per realitzar noves proves. En el cas de que el diagnstic es confirmi, la UCR informa la família i s'inicia el tractament el més aviat possible. Després del cribratge, les mostres de sang s'emmagatzemen durant uns anys en el laboratori on s'ha dut a terme la prova, per si poguessin ser útils per realitzar noves anlisis en benefici del nadó.
