Els fundadors tenen un fill afectat de cinc anys de Distròfia Muscular Congènita per Dèficit de Col·lagen VI
ACN Camarles.-La Distròfia Muscular Congènita per Dèficit de col·lagen VI és una malaltia neuromuscular degenerativa minoritària amb només 33 diagnosticats a Espanya. Un dels afectats és l’Adrià, un nen de Camarles (Baix Ebre) de cinc anys que va ser diagnosticat fa un any i mig. Els seus pares han creat la Fundació Noelia per “agrupar el màxim d’afectats possibles” i per finançar la investigació. Segons ha explicat la mare de l’Adrià i presidenta de la Fundació, Noelia Canela, la malaltia atrofia la musculatura i provoca una invalidesa important. A més, sobre els deu anys d'haver estat diagnosticat, apareix una insuficiència respiratòria nocturna que s’acaba convertint en la principal causa de mort.Segons ha explicat Canela, “l’Adrià va néixer aparentment sa” i no va ser fins a partir dels tres anys, quan, a l’escola, es van adonar que el nen no pujava les escales sol com la resta de nens, o que s’havia d’aixecar del terra amb l’ajuda dels genolls. Els pares van consultar un neuròleg pediàtric i, després de diverses proves, el diagnòstic va confirmar que es tractava de Distròfia Muscular Congènita per Dèficit de col·lagen VI.Amb la Fundació Noelia, els pares de l’Adrià organitzen caminades, tornejos de pàdel o rifes per recaptar fons que serveixin per finançar la investigació de la malaltia. A més, han posat en marxa una recollida de taps i una venta de samarretes que es poden adquirir a fundacionnoelia.org.
