"Quan li faci molt mal, dóna-li un Ibuprofèn", lamenta una mare sobre un consell mèdic
BARCELONA, 10 des. (EUROPA PRESS) -
L'Associació Espanyola de Stickler està recaptant fons per poder crear un cens que permeti calcular el nombre de nens i adults afectats a Espanya per la síndrome d'Stickler, una patologia rara degenerativa que afecta a la vista, als sentits i a les articulacions.
En una entrevista d'Europa Press, la vicepresidenta de l'associació, Rosa Sánchez, ha sostingut que el cens pretén "fer visible una malaltia invisible", ja que és una síndrome que costa de diagnosticar i del qual no hi ha cap tractament.
L'entitat compte amb de 50 afectats, però es calcula que a l'Estat pot haver unes 200 persones amb la malaltia: "Hi ha molta gent que no està diagnosticada perquè no es coneix el síndrome", ha lamentat.
Segons ha explicat, gairebé tots els diagnosticats que estan en l'associació són menors, però estan observant que, arran del diagnòstic del nen, s'acaba detectant la malaltia a tota la família, amb membres que tenen "dificultats físiques importants".
"Estem fent un esforç perquè es conegui el suficient perquè arribis a un hospital i no hagis d'explicar què és la malaltia", ha destacat la vicepresidenta de l'associació, al reconèixer que la situació és un poc desesperador.
Sánchez ha relatat el cas del seu fill, que ha estat diagnosticat als 7 anys: "Al meu fill le costava caminar i anava coix. A Sant Joan de Déu em deien: 'Quan le faci molt mal, dóna-li un Ibuprofèn'", ha recordat aquesta mare.
"Ha estat set anys sense un diagnòstic de dalt a baix; això no pot ser per a un malalt i la seva família, perquè genera problemes que, si haguessis sabut, podries haver evitat", i ha remarcat que també és costosa: el seu fill té 20 diòptries i utilitza audiòfons.
48.000 EUROS PER AL CENS
El cens, que registraria el nombre de malalts i també de metges que els han tractat, costa 48.000 euros, dels quals tenen 5.000, raó per la qual dissabte passat l'associació va organitzar un espectacle solidari per recaptar fons, que també es recullen a través de la pàgina web de l'entitat 'http://www.sindromedestickler.com'.
Aquesta síndrome és una condició genètica progressiva que pot afectar als dos sexes i es transmet, normalment, de pares a fills; afecta a la proteïna més abundant del cos, que és el col·lagen, i al teixit connectiu i de sustentació de diferents òrgans.
Es manifesta a través d'una vista molt limitada --miopia--, risc de despreniment de retina, cascades i glaucoma, i també afecta al sentit, amb otitis durant la infància i amb pèrdues importants d'audició.
En relació amb els ossos i a les articulacions, afecta d'una forma important a la mobilitat de la persones, i pot conduir a una osteoartritis més endavant, i la malaltia té altres característiques, com el paladar enfonsat i la micrognatia.
