BARCELONA, 31 març (EUROPA PRESS) -
L'Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques (IMIM) i el Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) han estat els únics centres d'investigació espanyols que participen en l'estudi d'associació genòmica sobre l'ictus isquèmic més important fet fins ara, amb prop de 38.000 pacients i 400.000 controls.
L'estudi, publicat fa poc a 'Lancet Neurology' per dos consorcis internacionals, ha permès identificar un gen implicat en l'ictus isquèmic aterotrombòtic, cosa que afecta les artèries principals.
En una primera fase, els investigadors van analitzar al voltant de 900 mostres de pacients amb ictus i 1.200 controls de l'Hospital del Mar, que ha estat el segon centre amb més contribució de casos a escala mundial.
El responsable de l'Àrea Genètica del Grup d'Investigació Neurovascular de l'IMIM i neuròleg del Mar, Jordi Jiménez-Conde, ha destacat que per cada pacient es van analitzar més de 5 milions de variants genètiques amb la finalitat de determinar quins gens eren associats a cada subtipus d'ictus isquèmic, i es va utilitzar una nova classificació clínica de l'ictus.
L'ictus isquèmic representa el 85% de tots els ictus i succeeix quan s'interromp la corrent sanguínia del cervell a causa d'una obstrucció en una artèria o vas sanguini.
Segons el mecanisme que produeix l'obstrucció, s'han establert 5 subtipus d'ictus isquèmic: els que afecten les artèries principals, els que tenen lloc en les artèries més petites, els que s'ocasionen per l'obstrucció d'un vas per part d'un coàgul procedent del cor i els que poden estar causats per més d'un motiu.
En aquest cas, els investigadors van poder detectar variants genètiques del nou gen descobert, anomenat TSPAN2, associades al risc de patir un ictus en artèries principals.
Aquest gen s'expressa en els vasos sanguinis i la sang, i fins ara només s'havia vist que tenia alguna associació genètica amb la migranya.
Per descobrir-lo, els investigadors de dos consorcis van portar a terme un estudi d'associació genòmica de genoma complet en la primera fase d'investigació, amb mostres d'aproximadament 17.000 pacients d'ictus i 32.000 individus sans.
Una vegada detectada l'associació amb aquest gen i confirmada amb altres que ja s'havien descrit en anteriors estudis, els investigadors van validar els resultats en una segona fase amb 21.000 pacients més, i al voltant de 370.000 casos control.
En una segona fase van intervenir investigadors del VHIR, que van replicar els resultats sobre una mostra de 500 pacients d'ictus de l'Hospital Vall d'Hebron i 300 individus sans.
COMPROVACIONS EN MÉS MOSTRES
"El nostre objectiu era comprovar si els gens descoberts en la primera fase utilitzant la nova classificació de l'ictus, també eren presents en els subtipus d'ictus de les nostres mostres de pacients", ha explicat el responsable de l'àrea genètica del grup de Malalties Neurovasculars del VHIR, Israel Fernández-Cadenas.
Ara el pas següent dels investigadors del consorci SiGN i de l'International Stroke Genetics Consortium no serà centrar-se en aquest gen, sinó repetir l'estudi sobre una mostra més gran.
L'ictus és la segona causa de mort als països desenvolupats i un dels principals motius de discapacitat en l'edat adulta, i entre els factors de risc coneguts de la malaltia hi ha la hipertensió, la fibril·lació auricular o la diabetis mellitus, i agafa força la predisposició genètica dels individus.
