BARCELONA, 10 juny (EUROPA PRESS) -
Investigadors de l'Institut de Recerca Biomèdica (IRB) han descrit una protecció molecular que permet endarrerir els efectes perniciosos de la mutació que causa la Malaltia de Kennedy, una patologia neuromuscular degenerativa que afecta a homes d'entre 40 i 50 anys.
El treball, publicat en la revista 'Biophysical Journal', ha descobert una protecció molecular que conté la proteïna Receptor d'Andrògens, que es troba mutada en els afectats per aquesta malaltia, ha informat aquest divendres l'IRB en un comunicat.
La investigació "aporta un coneixement molecular profund" que condueix a nous estudis i situa als científics més al voltant d'una diana terapèutica per a Kennedy, segons l'IRB.
Per primera vegada, han estudiat la proteïna real en tub d'assaig i, gràcies a l'accés a una de les principals infraestructures europees de Ressonància Magnètica Nuclear --situada a la Universitat de Florència--, han pogut observar que just al costat de la cua de glutamines hi ha una regió formada per quatre aminoàcids de leucina que mitiguen els efectes de la mutació.
Aquesta malaltia minoritària provoca que les cèl·lules musculars i les neurones motores, que estan connectades als músculs, es danyin i morin a causa de l'acumulació al seu interior de fibres de receptors d'andrògens.
Es tracta d'una patologia d'origen genètic que apareix en l'edat adulta i afecta un de cada 40.000 homes; tot i que no és mortal, és molt debilitant i el 20% dels afectats acaben necessitant cadira de rodes.
Amb finançament de la Fundació La Marató de TV3 i ERC Consolidator Grant del Consell Europeu d'Investigació, l'estudi busca entendre la seqüència d'esdeveniments moleculars que provoquen la formació d'agregats de Receptor d'Andrògens.
El cap del Laboratori de Biofísica Molecular de l'IRB Barcelona, Xavier Salvatella, ha indicat: "Per a totes les malalties que impliquen agregats, com l'Alzheimer o el Parkinson, hi ha molts aspectes que desconeixem, i en Kennedy és encara pitjor perquè a més és minoritària".
La mutació provoca una cua repetida i desmesurada d'un determinat aminoàcid --la glutamina-- que causa el funcionament dolent del Receptor d'Andrògens; aquesta proteïna, que activa l'hormona testosterona, és l'encarregada de disparar el programa genètic que afavorirà els atributs diferencials dels homes: més pèl, veu greu i mans grans, entre d'altres.
En l'adolescència, els nens afectats per la mutació i en funció del grau no desenvolupen plenament el fenotip masculí però no acostuma a haver diagnòstic, si bé en una segona etapa, ja entrada l'edat adulta, és quan comença la degeneració muscular.
