BILBAO, 23 maig (EUROPA PRESS) -
L'investigador d'Ikerbasque Koen Vandenbroeck que dirigeix el laboratori Neurogenomiks, del centre Achucarro i la UPV/EHU, juntament amb diversos grups nacionals i internacionals, ha demostrat que una variant genètica en el cromosoma 5q11, associat amb la susceptibilitat de patir esclerosi múltiple, "regula fortament" un gen anomenat ANKRD55, que té "funció desconeguda".
L'esclerosi múltiple és una malaltia neurològica, caracteritzada per la desmilinitzación i l'aparició de lesions neurodegeneratives i cròniques del sistema nerviós central. Actualment encara no se saben les causes que la produeixen, tot i que se sap que hi ha diversos mecanismes autoimmunitaris implicats.
Segons ha explicat la UPV/EHU, la comunitat investigadora ja coneix que les variants genètiques produeixen canvis en el codi del component de l'ADN i que, per poder comprendre els seus efectes biològics, s'han d'estudiar els efectes de l'expressió del gen corresponent, "és a dir, els canvis al RNA missatger i en les proteïnes".
El grup d'investigació Neurogenomiks, vinculat al centre Achucarro Basque Centre for Neuroscience (EHUtaldea) i a la Universitat del País Basc (UPV/EHU), acaba de publicar un article d'investigació en la revista científica 'Journal of Immunology', en què han aconseguit demostrar que "el gen anomenat ANKRD55 produeix tres transcrits diferents de RNA missatger" i que la variant genètica associada amb esclerosi múltiple "augmenta fortament la producció d'aquests transcrits".
El responsable d'aquesta investigació, l'investigador d'Ikerbasque Koen Vandenbroeck, ha subratlla que, "a més, hem descobert i provat que això es dóna específicament en el cas d'una certa categoria de cèl·lules immunes, trucades cèl·lules T CD4+". "Això suggereix que ANKRD55 exerceix en aquestes cèl·lules una funció biològica important que ara necessitarà ser desxifrada", ha apuntat.
Alhora, ha assenyalat que la regió del cromosoma 5q11 conté diversos gens coneguts que "juguen un paper en la resposta immune", si bé les seves dades "apunten clarament a ANKRD55 com el gen crucial en aquesta àrea".
"Les cèl·lules T CD4+ són de crucial importància en la generació de respostes immunitàries cel·lulars protectores i es pensa que estan desregulades en esclerosi múltiple. Aquest estudi conclou que el gen ANKRD55 pot jugar un paper fonamental en aquesta desregulació", ha explicat la UPV/EHU.
A més, l'equip ha aconseguit demostrar que les proteïnes d'ANKRD55 viuen als nuclis de les cèl·lules, el que suggereix que "poden jugar un paper rellevant en els processos específics que tenen lloc en el nucli cel·lular, com la transcripció de gens".
OBRIR VIES DIAGNÒSTIQUES I TERAPÈUTIQUES
Aquest treball, que s'ha desenvolupat en col·laboració amb grups d'investigació de l'Institut Cajal de Madrid i del Val d'Hebron Institut de Recerca a Barcelona, suposa, en paraules dels responsables de la universitat basca, "un avanç significatiu en la comprensió de la biologia del gen ANKRD55 i de les proteïnes que expressa, tenint en compte que descobreix un nou actor en el procés de neuroinflamació que hi ha a l'esclerosi múltiple".
D'aquesta manera, han ressaltat, "els resultats d'aquest estudi potenciaran un estudi en profunditat d'ANKRD55, amb l'objectiu últim d'obrir vies diagnòstiques i terapèutiques en benefici dels pacients que pateixen esclerosis múltiples".
