El CatSalut treballa a un registre de població diagnosticada
BARCELONA, 29 febr. (EUROPA PRESS) -
El programa de Cribatge Neonatal de Catalunya, que analitza 23 patologies, va detectar durant el 2015 un total de 104 casos de malalties minoritàries en nadons --un 0,15% dels naixements--, una xifra "gairebé idèntica" a la de l'any anterior.
Els nens diagnosticats de manera precoç en aquest programa --es va impulsar el 1982-- reben un benefici "incalculable", ja que marca la diferència entre una discapacitat que podria arribar a ser molt greu a tenir una vida autònoma, ha informat la Conselleria de Salut en un comunicat.
El 80% d'aquestes malalties tenen origen genètic i es manifesten generalment durant la infància, poden afectar entre el 3% i el 4% dels nounats, i es considera que la seva prevalença és inferior als cinc casos per cada 10.000 habitants.
S'han descrit més de 7.000 malalties d'aquest tipus i es calcula que a Catalunya hi ha entre 350.000 i 400.000 afectats; generalment afecten diversos òrgans i les capacitats físiques, habilitats mentals i qualitats sensorials i de comportament dels malalts.
El programa de Cribatge va arrencar amb dues malalties --la Fenilcetonuria i l'Hipotiroïdisme congènit-- i el 2000 es va incorporar la detecció de la Fibrosi quística i el 2013 el garbellament es va ampliar amb la incorporació de 19 noves malalties del grup del trastorn del metabolisme.
REGISTRE DE MALALTIES
El Servei Català de la Salut (CatSalut) treballa al Registre de Malalties Minoritàries de Catalunya, un registre poblacional de persones diagnosticades d'aquestes malalties que està "en fase de disseny" i utilitzarà diferents fonts d'informació, tant rutinàries com altres basades en la col·laboració de les unitats de expertesa clínica en malalties minoritàries.
El conseller de Salut, Toni Comín, ha advocat aquest dilluns per una "gran aliança" per afrontar amb més garanties els reptes de les malalties minoritàries, segons ha dit a una jornada celebrada aquest dilluns el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries.
L'aliança, que han de liderar pacients i tenir assistència, investigació, farmacèutiques, societat científica i institucions, "no només ha de servir per tractar la malaltia i intentar curar-la, sinó per afrontar la vida dels pacients més enllà de la malaltia".
