Actualitzat 24/03/2016 12:44

Immunes al VIH: els beneficis d'una malaltia rara

Vírus del sida, VIH
GETTY

MADRID, 23 Mar. (EDIZIONES)

   Un dels primers símptomes que experimenten els qui pateixen una distròfia muscular de tipus LGMD-1F és la dificultat per pujar esglaons però els seus efectes, d'àmplia variabilitat entre els qui la pateixen, afecten de manera progressiva la seva qualitat de vida.

   Són ja vuit les generacions d'una única família repartida per Múrcia, València i Milà les que s'han vist afectades per un defecte genètic que afecta els seus músculs però que també els immunitza respecte del VIH i que podria tancar la clau per trobar nous tractaments per a les milions de persones afectades per la sida.

   Segons explica José Alcamí, responsable de la Unitat d'Inmunopatologia de la sida del Centre de Microbiologia de l'Institut de Salut Carles III, es tracta d'un vincle excepcional entre les malalties estranyes i les malalties infeccioses. "Només un grup de 100 persones pot donar la clau per a una infecció que afecta 40 milions de persones. És una oportunitat única per investigar aquesta rara malaltia a través del prisma del VIH", comenta l'investigador.

   La distròfia muscular de cintures tipus LGMD-1F és una malaltia rara que ocasiona debilitat muscular en espatlles i malucs i les seves manifestacions simptomàtiques més característiques d'inici són les dificultats per incorporar-se d'una cadira o aixecar els braços.

   L'ancestre, l'anomenat cas índex en el qual es va originar el defecte genètic al gen LGMD-1F que dóna nom a la malaltia, vivia a Múrcia i després alguns dels seus descendents es van traslladar a la Comunitat Valenciana i a Milà, on existeixen diversos casos. Actualment 100 persones identificades pateixen aquesta malaltia rara que afecta el 50% de la descendència.

   "És una miopatia d'espatlles i malucs que no es diferencia molt d'altres distròfies musculars però de la qual se sap en concret que es deu a un defecte del gen de la transportina 3, un transportador de proteïnes al nucli cel·lular", apunta Alcamí.

   Es tracta així d'un defecte genètic associat a una família i la seva variabilitat en el desenvolupament de símptomes és molt elevada, ja que hi ha persones que són asimptomàtiques fins als 50 o 60 anys i altres manifesten des de la primera infància símptomes de debilitat i poden necessitar una cadira de rodes als 20 anys. Dos són els tipus d'evolució, la lenta i asimptomàtica i la més precoç i agressiva.

A LA RECERCA DEL SECRET DE LA TRANSPORTINA 3

   La transportina s'encarrega a la cèl·lula de transportar proteïnes de l'exterior del nucli (citosol) a l'interior d'aquest que s'encarreguen de regular l'expressió genètica, quins gens s'expressen i quins no. En les persones amb el defecte genètic es produeixen unes transportinas normals i altres mutants.

   Es creu que la unió entre els dos tipus de transportina en aquests pacients anul·la la seva actuació dins de la cèl·lula però tenint en compte que la variabilitat en els símptomes dels qui porten els gens defectuosos és àmplia, els investigadors creuen que altres gens han de jugar un paper mitjançant mecanismes compensatoris, tot i que encara no se sap com.

   "És una proteïna essencial per transportar el virus de la sida al nucli, fet que permet que pugui replicar-se i proliferar. En estudis de laboratori s'ha comprovat que les cèl·lules dels pacients són molt resistents a la infecció pel virus de la sida", comenta Alcamí.

   Tot i que no existeix cura ni tractament per a la malaltia, fins ara els esforços s'han centrat a descobrir les seves bases genètiques. Trobar aquests mecanismes biològics que compensen els defectes ocasionats pels gens alterats suposa en un començament la possibilitat de fer un pronòstic per als pacients.

CONQUISTANT ESGLAONS

   L'equip d'Alcamí dedicat a l'estudi del VIH a l'Institut de Salut Carles III s'integra en un consorci interdisciplinari d'investigadors al qual també pertanyen dos grups d'estudi de les bases moleculars de les malalties musculars i un equip que treballa des de l'Hospital de La Fe de València amb els afectats per la malaltia.

   "Es tracta del segon defecte genètic que confereix protecció respecte del VIH. El primer es va descobrir en un receptor cel·lular per al virus del qual manquen entre un 1 % i un 2 % de la població, cosa que fa el virus incapaç d'infectar-los", apunta Alcamí.

   Els estudis es dirigeixen ara a l'estudi de la transportina 3 amb l'esperança de trobar fàrmacs que inactivin la seva versió defectuosa i deixin la proteïna normal exercir la seva feina a la cèl·lula. A més, Alcamí planteja que aquests estudis també avançarien en el desenvolupament de les teràpies gèniques ja que "és més senzill expressar gens al múscul que al cervell o al cor".

   "Si entenem com la transportina 3 transporta el nucli al VIH es podria utilitzar aquest model per definir dianes per a la malaltia muscular i dissenyar fàrmacs davant del virus. Serien fàrmacs diferents basats en un mateix model biològic. Tot això podria tenir una gran repercussió a l'àmbit de la sida", comenta l'investigador.

   Per a Alcamí es tracta d'un projecte excepcional des del punt de vista genètic però aconseguir fons en època de vaques flaques a les inversions econòmiques en investigació fan difícil el finançament necessari. "Per això s'ha posat en marxa el consorci d'investigadors per optar a sol·licituds internacionals a l'àmbit de les malalties estranyes i al VIH. Tot i que a escala internacional també s'han reduït els fons d'investigació, les perspectives fora d'Espanya són millors", afirma l'investigador en VIH.

   Els pacients de distròfia muscular de tipus LGMD-1F són molt actius en la seva lluita per aconseguir els fons per a la investigació de la seva malaltia i donar a conèixer a la societat la seva existència. Per a això han creat l'associació Conquistant Graons (http://www.conquistandoescalones.org/web/) des d'on promouen el major coneixement d'una malaltia familiar que podria ser la clau per al tractament de les malalties neuromusculars i de la sida que pateixen milions de persones a tot el món.

   De moment s'ha aconseguit l'ajuda del Club de Futbol Vila-real de Castelló, una iniciativa de col·laboració de la societat civil, que a través de la seva fundació 'Endavant' recaptarà fons per a la investigació sobre aquesta rara malaltia.




www.aldia.cat és el portal d'actualitat i notícies de l'Agència Europa Press en català.
© 2024 Europa Press. És prohibit de distribuir i difondre tots o part dels continguts d'aquesta pàgina web sense consentiment previ i exprés